现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。
人类只有一个基因组，大约有2-3万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在人类基因组阐明30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。
随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。
利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级物作。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。
人类基因组计划的目的
测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有的人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。
人类基因组是由23对染色体（共46个）所构成，每一个染色体皆含有数百个基因，在基因与基因之间，会有一段可能含有调控序列和非编码DNA的基因间区段。人类拥有24种不同的染色体，其中有22个属于体染色体，另外还有两个能够决定性别的性染色体，分别是X染色体与Y染色体。1号到22号染色体编号顺序，大致符合他们由大到小的尺寸排列。最大的染色体约含有2亿5千万个碱基对，最小的则约有3800万个碱基对。这些染色体通常以细丝状存于细胞核内，若将单一细胞内的染色体拉成直线，那麼将大约有6英尺长（1英尺=30.48公分）。[1]