书中详细介绍了以荧光原位杂交(FISH)为代表的分子细胞遗传学相关技术(如染色体显微切割、引物介导的原位标记、SKY、M-FISH、CGH、彩色显带、纤维FISH、阵列CGH等)的原理、基本技术、实验材料、方法和注意事项，以及这些技术在染色体病诊断和产前诊断、肿瘤学研究中的应用。[1]
作者：(加)范耀山 译者：刘青杰 等
译者序
中译本序
原著序
第一部分 基本概念和技术
第1章 医学分子细胞遗传学概论
第2章 基因组靶序列荧光原位杂交探针的标记
第3章 以RNA为靶目标FISH探针的标记
第4章 FISH基本技术和问题解决
第二部分 FISH相关技术及其应用
第5章染色体显微切割
第6章 引物介导的原位标记技术
第7章 光谱染色体核型分析
第8章 多色荧光原位杂交
第9章 用比较基因组杂交描述染色体结构异常
第10章彩色显带
第11章 多色纤维荧光原位杂交
第12章 多重端粒荧光原位杂交
第13章 荧光基因分型筛查微小亚端粒重排
第14章微阵列CGH
第三部分 在染色体病中的应用
第15章 描述标记染色体的分子途径
第16章 运用间期核荧光原位杂交对常见非整倍体的产前诊断
第17章 用母体血进行染色体异常的产前诊断
第18章 荧光原位杂交在非整倍体植入前诊断中的应用
第19章 微小缺失综合征的特征及其诊断
第20章 单亲二倍体的分子检测
第21章 生殖病理学中的分子细胞遗传学
第四部分 在肿瘤学中的应用
第22章 慢性髓细胞性白血病的间期FISH研究
第23章 病理学中的显色原位杂交和FISH