血管瘤的病因和发病机制尚不清楚，目前主要认为，其与“血管新生”和“血管异常增殖”密切相关，近年来多认为后者起主要作用。
血管瘤的病因和具体发病机制尚不十分清楚，其形成可能由多种原因导致，如血管形成因子与血管形成抑制因子之间的平衡失调、细胞外基质和蛋白酶表达变化、以及某些致病基因的突变或抑癌基因的失活，引起局部微环境的变化和内皮细胞异常转化，从而导致血管内皮细胞的增殖异常。
有研究显示，母亲长期接触皮革、塑料、油漆涂料等有害物质，以及日常接触化肥农药是婴幼儿血管瘤的危险因素。
成年人血管瘤的诱发因素目前仍不明确。
良性血管瘤（如婴幼儿血管瘤）的主要临床表现为皮肤颜色、形态的改变。较表浅的良性血管瘤可表现为皮肤充血性斑片，部位较深的血管瘤皮肤可呈浅蓝色，或仅仅表现为皮肤隆起。
交界性或恶性血管瘤皮肤损害常表现为界限不清的紫色或红色斑块，较表浅的交界性或恶性血管瘤常导致皮肤“皮革样硬结化”改变，皮温升高，出现紫癜或瘀斑，常伴有疼痛。
大部分的血管瘤部位都发生于皮肤、皮下组织等相对表浅，所以皮肤颜色、形态的改变和皮肤隆起为血管瘤的典型症状之一。
良性血管瘤
婴幼儿血管瘤的皮肤改变为充血性斑片样、草莓样斑块等形态，与周围正常皮肤边界较清晰，常伴有皮肤隆起，可有皮肤温度的上升，一般不会引起疼痛；
梭形细胞血管内皮瘤表现为好发于肢体皮肤的结节，伴有产生，具有一定的诊断意义；
先天性血管瘤在出生时即存在，可分为快速消退型、不消退型和部分消退型，先天性血管瘤常为红色斑片，暗红或淡蓝色，形状不规则，不高出皮面，压之部分或完全褪色；