本综合征已知有皮肤、骨骼、眼、神经、生殖等6个主要器官系统，约有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。
1.皮肤改变：为在儿童期或青春期在暴露或非暴露区皮肤出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等。
2.足跖和手掌皮肤角化不良：足跖和手掌皮肤角化不良性小窝，常见于儿童和青春期，数目多，直径0.1～0.3cm。因皮肤角质缺损。毛细血管扩张，故呈红色，加压变白。其原因是表皮基底细胞分化为棘细胞，角质形成过程中的酶功能缺陷所致。
3.多发性颌骨囊肿：以下颌骨多见。这是X线检查最突出的临床表现。
4.骨骼系统异常：包括肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短、脊柱后凸、侧凸或骨性结合等。
5.其他：可有先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、先天性失明、脉络膜裂和视神经缺陷等。本病征患者对辐射诱发癌变特别敏感，有的患者在辐射治疗6个月～3年内，在照射区域发生多处基底细胞癌，紫外线照射24h后，诱发的SCE频率比正常人增高，可能是患者细胞对致癌剂引起的DNA损伤缺乏正常的修复能力之故。因此，对本病患者进行诊治时应尽量避免X 线或紫外线照射，以减少诱发癌变。
本综合征的特点为儿童期至成人期均可发生的多发基底细胞癌[1] ，见于包括不暴露于阳光的皮肤，家中数代人均有相似皮肤肿瘤患者。本病发生率虽未确定，但在基底细胞癌病人中约占0.5%。在一般群体的家庭中，当只有一人患病或仅患有皮肤囊肿或颌骨囊肿时，往往对本病的诊断有所忽视。再则大多数病例在幼年或青少年期已发病，大多在9岁即有某些临床表现，而至几十年后才诊为本病。这不仅基底细胞瘤已恶变，而且留下了带有遗传病的后代。因此，必须开展遗传咨询，作为儿科医生更应尽量在儿童期予以早期诊断，采取相应措施。
血、尿、便常规检查一般无异常发现，皮肤病变活检可见基底细胞癌、囊肿、脂肪瘤、纤维瘤等改变。
X线检查最突出的临床表现为多发性颌骨囊肿，可发现肋骨分叉、脊柱后凸、侧凸或骨性结合，硬脑膜钙化等。CT检查可见脑积水。B超可发现隐睾等。