亨廷顿氏舞蹈症病也叫舞蹈病，是多聚谷氨酰胺疾病的一类，主要是家族遗传或者基因突变。根据人类基因组计划数据，认为最早的起因是原始人受犬类伯尔诺病毒感染。造成的精原干细胞CAG的过度重复有关系，只要自双亲任一方遗传缺陷的基因，皆会表现出病征。所以母亲的年龄不会对病症有影响。父亲年龄越大的发病越早。
舞蹈病（chorea）属锥体外系疾病，以舞蹈样不自主运动为特征。有小舞蹈病和遗传进行性舞蹈病两种。
小舞蹈病
风湿热在神经系统最常见的表现。病程不长，能自发缓解，但可复发。约1/4病人病前有风湿病表现。发病年龄在5～15岁之间 ，男女患病率为1∶2。病变主要累及大脑皮质、基底节、脑干和小脑。临床表现一般为缓慢起病，在面部的舞蹈样动作表现为皱额、眨眼、努嘴、吐舌、牵动口角等动作。上肢常为近端肌群受累表现，如耸肩、急速挥动上肢等。下肢动作较少。以上动作在情绪紧张时加剧，睡眠时消失。病人常有精神症状，从情绪不稳演进到哭笑无常。严重病例可有视幻觉，甚至谵妄状态和躁狂。检查时除见有不自主动作外，肌张力普遍低下，共济失调主要表现为手部恢复动作障碍。预后良好。急性期需卧床，有精神症状者应对症处理。
遗传性进行性舞蹈病
一种常染色体显性遗传病，主要发病位置在第四号染色体的亨廷顿基因，其发病原因主要是纹状体内胆碱能和γ-氨基丁酸能神经元的功能减退，使黑质多巴胺能神经元功能相对亢进所致。主要病理表现为尾状核和壳核内小型中间细胞明显脱失 ，伴有大脑皮质萎缩和脑室扩大。常见的发病年龄是30～45岁，但也偶见于儿童。首发症状是隐袭地不自主运动，在面部和上肢最明显，常呈快速和“跳动性”舞蹈样动作。常在不自主运动发作以后数年内发生进行性痴呆，大多数病人变得呆滞、淡漠或兴奋，并可发生幻觉。本病呈进行性，最终导致死亡。通常病程为10～15年，存活20～30年也并非不常见。 遗传性进行性舞蹈病
舞蹈病在早期症状常不明显，表现为患者比平时不安宁，注意力不集中，学业退步，肢体动作笨拙，字迹歪斜和手中持物经常失落等。继而出现舞蹈样动作。这是一种极快的、不规则的、无目的和不自主的运动，起于一侧面部或一肢，逐渐扩大到一侧，再蔓延至对侧。此时行走、坐立、穿衣、握笔等动作发生障碍，面部有皱额、弄眉、眨眼、伸舌等奇异表情，严重的病例可有语言、咀嚼及吞咽困难。舞蹈样动作，在注意力集中或情绪激动时加重，入睡后消失。肌力常显得减弱，肌张力普遍降低，各关节可过度伸直，膝腱反射常消失，感觉无障碍。精神改变轻重不一，多数患者情绪不稳定，容易兴奋而致失眠。严重病例可有意识模糊、妄想、幻觉、躁动、木僵等，脑电图可显示异常慢波。 舞蹈病