人类基因组计划的目的首先是把人类23对染色体上的碱基排列顺序一一测试出来，以供科学家进一步研究。所谓基因图谱就是31亿个“字母”——。 基因图谱
美国普林斯顿大学教授钱卓在北京接受记者采访时说，基因图谱的完成就好像编撰了一本大字典，以供科学家研究基因时参考，但这本大字典要想读懂将需要科学家们更长时间的研究。所谓读懂，一是哪一段A、T、G、C的排列组合表示一个基因（有些排列不表示任何基因），二是这个基因决定了人类的什么行为。
人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。随着人类基因组逐渐被破译，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整。
中国科学家2007年10月11日对外宣布，他们已经成功绘制完成第一个完整中国人基因组图谱(又称“炎黄一号”)，这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。
人类基因组图谱被誉为“人体的第二张解剖图”，通过分析人体24条染色体的碱基序列，获得个人基因组，有助于预防遗传疾病，为新药物研制以及新医疗方法提供依据。
此前，包括中国在内的多国科学家共同参与了耗资30亿美元的人类基因组计划，并成功绘制了世界上第一张人类基因组图谱。人类基因组计划，也因其对预防治疗遗传疾病、破解人类遗传密码具有里程碑式的意义，与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划，被并称为20世纪人类自然科学史上三大科学计划。
但是，已公布的基因组图谱，都是以白种人为主要研究对象。而已有的基因组研究进展表明，不同人种之间的基因多态性即基因差异客观存在。这些看似微不足道的差异，很可能在保健、疾病诊断乃至治疗等方面产生十分关键的影响。
因此，黄种人基因组图谱的绘制十分必要，同时将产生重大产业影响。而我国在人类基因领域的研究上，一直位于世界前列。此前，我国科学家就曾出色地承担了国际人类基因组计划1%的任务和国际人类单体型图谱10%的任务。