着丝粒是连接一对姐妹染色单体的特化DNA序列。有丝分裂时,纺锤丝通过动粒附着在着丝粒上。着丝粒主要被视为引导染色体行为的基因座。
物理功能上,着丝粒为动粒组装提供了位点。动粒是实际上负责染色体分离的一种高度复杂的蛋白质结构。当所有染色体都与纺锤体以合适的方式结合之后,结合微管蛋白并向细胞发出信号,以保证细胞的正确分裂。
广义上,生物中的着丝粒可以分为两种。“点着丝粒”与特定蛋白质结合,并高效的特异性识别DNA序列。[2] 在特定物种中,任何具有点着丝粒序列的DNA都通常形成着丝粒结构。点着丝粒在酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)中表征最为明显。“区域着丝粒”则用来描述其余的大多数着丝粒,通常在DNA上具有偏好性的区域形成。[2] 形成区域着丝粒的信号似乎是表观遗传的。大多数生物(从裂殖酵母到人类)都具有区域着丝粒。
具体在有丝分裂过程中,着丝粒代表一对姐妹染色单体之间接触最近的区域。当细胞进入分裂期后,一对姐妹染色单体沿长度方向通过黏连蛋白复合体相互连接。这种复合物被认为是在后期由染色体臂释放出的,因此当染色体排列在有丝分裂中纺锤体中间板上时,它们最后相连的位置在着丝粒以及附近的染色质中。
着丝粒位于异染色质区内,这里富集了卫星DNA,也就是短的DNA串联重复序列。此外,在缢痕区内有一个直径或长度为400 nm左右的很致密的颗粒状结构,这称为动粒(kinetochore)的结构直接与牵动染色体向两极移动的纤丝蛋白相连结。
在染色体上,着丝粒有多种可能的存在位置。一般来讲,主要的位置有中间着丝,亚中间着丝,近端着丝,端着丝。
着丝粒位于染色体的中心,染色体两臂几乎等长,形成"X"形状。在人类染色体组中,第1,3,16,19,20号染色体是中间着丝的。有些情况下,中间着丝通过两个近端着丝染色体的融合形成。[3]
如果与中间着丝类似,而染色体两臂不等长,则为亚中间着丝。
如果染色体短臂存在,但由于过短而难以观察,则成为近端着丝。人类染色体组中13,14,15,21,22号为近端着丝。在这种着丝情况下,染色体短臂(p)内仍然包含遗传物质,如核仁组织区域。
端着丝情况下着丝粒位于染色体的末端。两条染色体的端粒从末端延伸并结合。此时染色体只有一条臂。典型例子在家鼠的染色体组中出现。
除这几种常见着丝方式以外,也存在其他组织方式。如全着丝,整条染色体都作为着丝粒区域,最知名的例子是秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegans)。无中心,此时染色体缺少着丝粒。