下面介绍根据谱系图判断人类遗传病的遗传方式的两种方法:
第一步:看题干是否告知遗传病的名称。常见的遗传病有:常染色体显性——并指、多指;常染色体隐性——白化病,苯丙酮尿症;伴X染色体显性——抗维生素D佝偻病;伴X染色体隐性——色盲、血友病。如果题干中已告之是某种病,则马上可根据名称判定此病为哪种遗传病;若题干没告之具体的病例,则接着看第二步。
第二步:看题目中是否直接给出谱系图:
如果没有给出,就要将文字描述转换成图形符号,具体方法:“□”表示正常男性,“■”表示患病男性,“○”表示正常女性,“●”表示患病女性,如人类白化病“夫妇双方正常,生有一患病女儿”,可以表示为图1;如果谱系图已经在题中列出,则看下面的第三步。[1] 图1
第三步:确认或排除基因位于Y染色体上。观察遗传谱系图,如发现“父病子全病女性全不病”,则可判定致病基因位于Y染色体上。如无此特征,则往下看第四步。
第四步:观察遗传谱系图,如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现(如图2),则可断定此病为常染色体隐病遗传;如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现(如图3),则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况,则继续看第五步。 图2
图3
第五步:判断显性遗传还是隐性遗传。
遗传谱系中只要双亲正常,生出有病孩子(即“无中生有”)(如图4),则可判定该病必为隐性基因控制的遗传病;遗传谱系中,只要双亲有病,生出正常孩子(即“有中生无”)(如图5),则可判定该病必为显性基因控制的遗传病。若遗传谱系中无以上两种情况出现,则只能作出可能性判断:如果每一代都有人患病,即表现为连续遗传,则此病可能是显性遗传;如果一代有患病的,一代没有,表现为隔代遗传,则致病基因可能是隐性。 图4
图5
第六步:最后才可以判断致病基因位于在常染色体遗传还是X染色体上。
①隐性遗传情况的判定:在第五步确定是隐性遗传的前提下,从谱系图中找是否有“女性患病其儿子或父亲正常(即女病父子正)”的情况出现,如果有,则该病一定是常染色体隐性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体隐性遗传或伴X隐性遗传。再看谱系图中的患者是否有明显的性别差异,男患者数目多于女患者,我们可推测,该病最可能是伴X隐性遗传,如果没有明显差别,则可能是常染色体隐性遗传。
②显性遗传情况的判定:在第五步确定是显性遗传的前提下,从谱系中找是否有“男性患病其女儿或母亲正常”的情况出现,如果有,则该病一定是常染色体显性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体显性遗传或伴X显性遗传。再看谱系图中的患者有无明显的性别差异,若女患者的数目多于男患者,我们可从推测,该病最可能是伴X显性遗传,若数目上没有明显差别,则可能是常染色体显性遗传。
“六步法”中有如下口诀:
无中生有为隐性;有中生无为显性;隐性看女病,女病父子正非伴性;显性看男病,男病母女正非伴性。