基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。 基因
含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸(DNA)构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。
基因最初是一个抽象的符号，后来证实它是在染色体上占有一定位置的遗传的功能单位。大肠杆菌乳糖操纵子中的基因的分离和离体条件下转录的实现进一步说明基因是实体。今已可以在试管中对基因进行改造(见重组DNA技术)甚至人工合成基因。对基因的结构、功能、重组、突变以及基因表达的调控和相互作用的研究始终是遗传学研究的中心课题。
基因具有3种特性：①稳定性。基因的分子结构稳定，不容易发生改变。基因的稳定性来源于基因的精确自我复制,并随细胞分裂而分配给子细胞,或通过性细胞传给子代，从而保证了遗传的稳定。②决定性状发育。基因携带的特定遗传信息转录给信使核糖核酸(mRNA)，在核糖体上翻译成多肽链，多肽链折叠成特定的蛋白质。其中有的是结构蛋白，更多的是酶。基因正是通过对酶合成的控制，以控制生物体的每一个生化过程，从而控制性状的发育。③可变性。基因可以由于细胞内外诱变因素的影响而发生突变。突变的结果产生了等位基因和复等位基因。由于基因的这种可变性，才得以认识基因的存在，并增加了生物的多样性，为选择提供更多的机会。
2003年4月14日,中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划的所有目标全部实现。已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99%,精确率达到99.99%。[3] 染色体是DNA的载体，基因是DNA上有遗传效应的片段，构成DNA的基本单位是四种碱基。由于每个人拥有30亿对碱基，破译所有DNA的碱基排列顺序无疑是一项巨型工程。与传统基因序列测定技术相比，基因芯片破译人类基因组和检测基因突变的速度要快数千倍。
基因芯片的检测速度之所以这么快，主要是因为基因芯片上有成千上万个微凝胶，可进行并行检测；同时，由于微凝胶是三维立体的，它相当于提供了一个三维检测平台，能固定住蛋白质和DNA并进行分析。