①生长组织的内在缺陷。如骨或软骨发育不良，常染色体或性染色体异常，遗传性中间代谢异常，如黏多糖病。
②生长组织环境的异常。如胎儿期胎盘异常、母亲有病；出生后营养不良、吸收不良症、慢性肠道炎症、慢性肾脏疾患、心脏病、中枢神经系统病、糖尿病、抗维生素D佝偻病。
③激素包括生长因子的分泌或作用异常。如原发于垂体或继发于下丘脑的生长激素缺乏、心理社会性侏儒、生长激素或生长介素抵抗综合征、甲状腺功能减退、高肾上腺皮质激素血症等。
身材矮小的指标为身高与生长速度，应当与同地区、同种族、同年龄及同性别正常儿童比较，求出百分位数或比均值低的标准差数。影响测定的因素为测定技术、季节影响及其他影响。如观察时间过短、身高测定误差，对计算生长速度的影响；身高增长与骨龄增加的比例、患儿青春发育，对生长的影响等。
①身高在同地区、同种族、同年龄、同性别儿童的均值与低于均值2个标准差(SD)之间时，观察生长速度，不需做实验室检查。
②身高比同年龄、同性别正常儿童的均值低2～3个标准差时，应做筛选研究。包括详细的病史及体格检查，分析生长曲线、血尿常规及生化测定，肝肾功能、甲状腺功能、骨龄测定，蝶鞍相（必要时行CT检查）、女性染色体检查等。若筛选研究结果正常，继续观察生长速度。
③身高低于同年龄、同性别正常儿童的第3百分位数或比均值低3个标准差以上时，除筛选研究外，还应做全套垂体前叶功能检查。确定诊断后进行病因治疗。进行对症治疗时，应注意所用药物是否促使骨骺闭合而缩短患儿的生长期。另外，非洲中部热带森林地区的尼格利罗人（又称俾格米人）亦身材矮小，成年男子平均身高1.4米左右，但非病态，属正常的种族体质特征。[1]